Estudio del gen CFTR de la Fibrosis Quistica

Estudio de las mutaciones del gen CFTR de la fibrosis quistica

La fibrosis quistica es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Asimismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal e una de las enfermedades fatales más comunes. La fibrosis quistica es causada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos, y moco. Aunque la mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen, sólo una es necesaria para impedir el desarrollo de fibrosis quística. La fibrosis quistica se desarrolla cuando ninguno de estos genes opera normalmente.

En consecuencia, se la considera una enfermedad autosómica recesiva. El nombre fibrosis quística se refiere a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en los años 1930. La agenesia congénita del conducto deferente se ha descrito en el 2% de los varones infértiles. La fibrosis quística se puede descartar mediante la prueba del sudor o test de pilocarpina que mostrará una elevación de la concentración de cloro en el sudor. Un test del sudor positivo aconsejaría un estudio genético para conocer si el paciente es portador del gen de la fibrosis quística.

La ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes es responsable de 2% de la infertilidad masculina y del 6% de las azoospermias obstructivas. Las mutaciones en el gen regulador de conductancia transmembranal de la fibrosis quística en hombres con ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes son muy frecuentes. Mutaciones en este gen son también las causantes de la fibrosis quística. El diagnóstico acertado y la caracterización molecular de este padecimiento son muy relevantes, pues estos pacientes pueden ser ayudados con las técnicas de fertilización in vitro, como la inyección intracitoplásmica de espermatozoides, reconociendo que estos sujetos generarán portadores obligados de mutaciones de fibrosis quística y requieren asesoría genética.

Estudio de las mutaciones del gen CFTR

Se realiza cuando el varón tiene azoospermia de tipo obstructivo o por agenesia de los deferentes, generalmente tienen buena producción de espermatozoides y el inconveniente es que no los pueden eyacular. En Vidafer se realiza la búsqueda de mutaciones en el gen regulador de conductancia transmembranal de la fibrosis quística en hombres con ausencia bilateral congénita de conductos deferentes. Se sospecha cuando el semen al ser analizado para el espermatograma se observa ácido y de bajo volumen.